Presentación de una paciente portadora de parálisis supranuclear progresiva / Presentation of a patient carrying a progressive supra-nuclear paralysis

La parálisis supranuclear progresiva o síndrome Steele-Richardson-Olszewsky, es una enfermedad rara, degenerativa, producida por el deterioro y muerte gradual de áreas selectas del cerebro. Se presentó el caso de una paciente femenina, de 80 años de edad, que refiere inestabilidad postural, caídas frecuentes y trastornos de memoria anterógrada, unida a trastornos cognitivos. Además, presenta rigidez nucal en retrocolis y caída de ambos párpados, temblor de la mano izquierda, lenguaje disártrico e incoherente, y temblor de ambas manos en cuenta monedas. El examen cardiovascular mostró 2º ruido aumentado, soplo sistólico III/VI en foco mitral, TA 160/90 mm de Hg, edemas en ambos miembros inferiores, frecuencia cardíaca 110 latidos/min, ingurgitación yugular. El resto del examen físico fue normal. El diagnóstico etiológico fue: parálisis supranuclear progresiva y cardiomiopatía dilatada. Se discutió que la proteína tau es importante en el mantenimiento de la morfología neuronal a través de la formación de microtúbulos, las diferentes proporciones, localizaciones, causando el síndrome Richardson. La sintomatología más común de esta entidad es la inestabilidad del postural y caídas frecuentes disartria, bradiquinesia y alteraciones visuales. La resonancia magnética y la neuroimagen funcional ayudan al diagnóstico.

The progressive supra-nuclear paralysis (PSP) or Steele-Richardson-Olszewsky’s syndrome is a strange, degenerative illness produced by the deterioration and gradual death of brain selected areas. We present the case of a female patient, aged 80 years, who refers postural instability, frequent falls and cognitive dysfunctions. She also presents stiffness in retrocollis in the back of the neck, fall of eyelids, left hand shaking, dysarthric and incoherent language, and shaking of both hands in coins counting. The cardiovascular examination showed 2nd increased beat, systolic murmur III/IV in mitral focus, AT 160/90 mm of Hg, edemas in both inferior members, hearth frequency of 110 beats/min., and jugular ingurgitation. The rest of the physical examination was normal. The etiologic diagnosis was progressive supranuclear paralysis and dilated cardiomyopathy. The tau protein is important in the maintenance of the neuronal morphology through microtubules formation, the different proportions and locations, causing the Richardson’s syndrome. The most common symptoms of this entity are postural instability and frequent falls, dysarthria, hypokinesia and visual alterations. Magnetic resonance and functional neuroimaging help the diagnosis.

Síndrome de Cowden. Presentación de un caso infrecuente / Cowden syndrome. Presentation of an infrequent case

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en piel y mucosa oral, junto con anomalías en mama, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, tendiendo a malignizarse sobre todo en mama y tiroides. El diagnóstico precoz a partir de las lesiones en piel y alteraciones digestivas pueden redirigir el estudio buscando malignidades en tiroides y en caso que sea una fémina en mama. Se presenta un caso clínico que debuta por trastornos digestivos que se interpretan como un sangramiento digestivo alto, al realizar la endoscopia se observan múltiples pólipos duodenales que junto a las alteraciones de la piel hacen el diagnóstico. La presencia de pápulas faciales cutáneas y la papilomatosis de la mucosa oral son los criterios clínicos mayores para establecer el diagnóstico del síndrome de Cowden debiendo alertar al clínico ante la posibilidad de otras lesiones neoplásicas, a veces ocultas, sobre todo en mama, tiroides y tubo digestivo con carácter maligno.

Cowden syndrome is an inherited disease, of dominant auto somatic transmission, characterized by the presence of multiple hamartomas and nodules in skin and oral mucosa, together with anomalies in breasts and thyroids, and polyps in the gastrointestinal tract; they tend to become malignant, above all in breast and thyroids. The precocious diagnosis after finding skin lesions and digestive disturbances should redirect the study, looking for malignancy in thyroids and, in cases of women patients, in breast. We presented a clinical case debuting with digestive disturbances interpreted as upper digestive bleeding. During the endoscopy, several duodenal polyps were observed that together with skin disturbances led to the diagnosis. The presence of skin facial papules and the oral mucosa papillomatosis are the bigger clinical criteria to stablish the Cowden syndrome diagnosis; they should raise the clinician alert toward the possibility of other neoplastic lesions, sometimes hidden, especially in the breast, thyroids and alimentary canal, with malignant character.